Down-Syndrom: Ursachen, Arten und Symptome
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird. Es betrifft etwa 1 von 700 Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden. Menschen mit Down-Syndrom haben, je nach individueller Ausprägung, bestimmte körperliche Merkmale, geistige Einschränkungen und medizinische Probleme, die von leicht bis schwer reichen.
Es wird geschätzt, dass in Deutschland etwa 75.000 Menschen mit einer Form des Down-Syndroms leben.
In diesem Artikel werden wir mehr über das Down-Syndrom und seine Ursachen erfahren.
Ursachen des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht, die von beiden Elternteilen vererbt werden kann. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn drei Kopien des Chromosoms 21 statt der üblichen zwei vorhanden sind. Dieses zusätzliche genetische Material beeinträchtigt die normale Entwicklung und führt je nachdem zu körperlichen und geistigen Behinderungen.
Das Down-Syndrom tritt in allen Kulturen und sozialen Schichten etwa gleich häufig auf, aber ältere Mütter haben offenbar ein höheres Risiko für das Auftreten des Down-Syndroms bei ihrem Kind, sodass es als wahrscheinlich angesehen wird, dass genetische oder biologische Faktoren hier eine Rolle spielen.
Es gibt jetzt inzwischen verschiedene Tests, um frühzeitig festzustellen, ob ein Baby mit Down-Syndrom geboren werden könnte.
Tests in der Schwangerschaft
Ultraschall
Ein Ultraschall kann bestimmte körperliche Merkmale erkennen, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung stehen. Auf dem Ultraschall können bestimmte Anzeichen für Trisomie 21 erkannt werden. Einige der dabei beobachteten Merkmale sind eine Verzögerung des Wachstums, ungewöhnliche Proportionen des Kopfes oder Kiefers, ein breiter oder geplatzter Handballen und eine kleine Nasenhöhle. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Anzeichen nicht immer auf Trisomie 21 hinweisen.
Amniozentese
Mit einer in die Gebärmutter eingeführten Nadel wird eine Fruchtwasserprobe entnommen und auf zusätzliche Kopien des Chromosoms 21 untersucht. Eine Amniozentese ist ein invasiver medizinischer Test, der verwendet wird, um das Risiko von genetischen Störungen und abnormen Chromosomen bei einem ungeborenen Baby zu bestimmen.
Es dient auch zur Bestimmung des Geschlechts des Babys, obwohl es in den meisten Fällen nicht erforderlich ist. Der Test wird im Allgemeinen im Zeitraum von 15 bis 20 Wochen Schwangerschaft durchgeführt und besteht darin, eine kleine Menge Flüssigkeit (Amnionflüssigkeit) aus der Plazenta des Babys abzuziehen, um die Chromosome und Gene des Babys zu untersuchen.
Chorionzottenbiopsie
Eine Chorionzottenbiopsie ist ein nicht invasiver medizinischer Test, der verwendet wird, um das Risiko von genetischen Störungen und abnormen Chromosomen bei einem ungeborenen Baby zu bestimmen. Er wird im Allgemeinen zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Bei diesem Test werden kleine Proben des Chorionepithels entnommen und analysiert, um die chromosomalen Merkmale des Babys zu identifizieren. Dadurch können gegebenenfalls mögliche genetische Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden, um Komplikationen und Fehlgeburten zu reduzieren oder sogar vollständig zu verhindern.
Arten des Down-Syndroms
Ungefähr 95% der Fälle von Down-Syndrom beruhen auf einer Mehrzahl chromosomischer Materialien im 21. Chromosom, was als Trisomie 21 oder meistens umgangssprachlich als „Down-Syndrom“ bezeichnet wird. Etwa 4% bis 5% der Fälle von Down-Syndrom sind auf den Translokationstyp zurückzuführen, der durch den Austausch von Chromosomenmaterial zwischen nicht-homologen Chromosommaterialien verursacht wird.
Die letzte Gruppe umfasst mosaikartige Fälle und ist seltener als die beiden anderen Typen des Down-Syndroms.
Trisomie 21
Trisomie 21 ist die häufigste Form des Down-Syndroms. Es tritt auf, wenn drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden sind. Etwa 95% der Menschen mit Down-Syndrom haben Trisomie 21.
Translokationstyp
Das Translokationstyp Down-Syndrom ist eine seltene Form des Down-Syndroms, die durch den Austausch von Chromosomenmaterial zwischen nicht homologen Chromosomensätzen verursacht wird. Normalerweise kommen bei diesem Translokationstyp 47 Chromosomen anstelle von 46 vor. Es macht etwa 4% bis 5% aller Fälle von Down-Syndrom aus, die bei Erwachsenen diagnostiziert werden.
Nicht homologe Chromosomenpaare sind zwei verschiedene Chromosomen, die unterschiedliche Gene enthalten. Sie sind nicht miteinander identisch, da sie nicht durch vorherige Reproduktion oder einen Vorfahr erzeugt wurden.
Mosaiktyp
Das Down-Syndrom vom Mosaik-Typ ist der seltenste Typ und tritt auf, wenn einige Zellen drei Kopien von Chromosom 21 haben, während andere Zellen zwei Kopien haben.
Symptome des Down-Syndroms
Menschen mit Down-Syndrom haben oft eine Vielzahl von körperlichen und geistigen Merkmalen. Dazu können gehören:
- Geringer Muskeltonus
- Kleine Statur
- Flaches Gesichtsprofil
- Nach oben schräg stehende Augen
- Kurzer Hals
- Schlechtere Koordination
- Kognitive Einschränkung
Das Down-Syndrom kann auch medizinische Probleme verursachen, wie zum Beispiel:
- Angeborene Herzfehler
- Schwerhörigkeit
- Sehprobleme
- Atembeschwerden und Magen-Darm-Probleme
- Erhöhtes Risiko von Infektionen
Intelligenz und Kognitionen bei Menschen mit Down-Syndrom
Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel leichte bis mittlere kognitive Beeinträchtigungen. Das bedeutet, dass es für sie möglicherweise schwieriger sein kann, zu lernen, Informationen zu verarbeiten und Entscheidungen zu treffen als für andere Menschen. Sie können lernen und Fähigkeiten wie Lesen und Schreiben entwickeln. Darüber hinaus gibt es Frühförderprogramme, die sich mit Physiotherapie und Sprachtherapie positiv auf die kognitive Entwicklung auswirken können.
Mit der richtigen Unterstützung können Menschen mit Down-Syndrom ein gesundes und produktives Leben führen.
Sie können Fähigkeiten wie Kommunikation und Selbstversorgung erlernen. Mit frühzeitiger Förderung und geeigneten Bildungsprogrammen können Kinder mit Down-Syndrom ihr volles Potenzial ausschöpfen. Es gibt Behinderungen, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, aber jeder Mensch mit dieser Diagnose ist anders und hat seine eigene Persönlichkeit und charakteristischen Merkmale entwickelt. Viele Menschen mit dem Down-Syndrom haben erfolgreiche Berufe und Karrieren in unterschiedlichen Bereichen gefunden. Mit der richtigen Unterstützung und den heutigen Möglichkeiten können Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes Leben führen.
Eine Person mit Down-Syndrom kann teilweise auch viele oder alle der begleitenden Symptome nicht durchgängig zeigen. Deshalb ist es wichtig zu erkennen, dass jede Person mit Down-Syndrom individuell betrachtet werden muss – es gibt kein „typisches“ Bild für die Erkrankung.
Es lohnt sich auch zu beachten, dass manchmal einige der Symptome des Down-Syndroms später im Leben auftreten oder schlimmer werden können. Deshalb müssen sich Betroffene gegebenenfalls regelmäßigen Untersuchungen und Nachsorgeuntersuchungen unterziehen, um den Zustand ihrer Gesundheit zu überwachen. Für Betroffene bedeutet dies normalerweise regelmäßige Besuche eines Arztes, sowie gelegentlich Prüf-Screenings durch Labortests oder Ultraschall oder MRIs.
Unabhängig vom symptomatischen Spektrum sollte für jeden Menschen mit Down-Syndrom ein persönlicher Managementplan entwickelt werden – dies trägt offenbar dazu bei, weitere Komplikationen vor dem Auftreten oder frühzeitig festzustellen und gegebenenfalls angemessen behandeln zu können.
Glücklicherweise gibt es heute mehr Unterstützung für Menschen mit Fragen rund um Down-Syndrom als je zuvor: Von Gruppengesprächen bis hin zu Expertengesprächen bietet die heutige Gesellschaft mehr Möglichkeiten für Betroffene, ihre Eltern, ihre Kinder und alle, denen das Thema am Herzen liegt.
Zusammenfassung
Obwohl das Down-Syndrom ein lebenslanger Zustand ist, muss es kein Hindernis sein, ein volles, gesundes und erfülltes Leben zu führen. Mit der richtigen Unterstützung und frühzeitigem Eingreifen können Menschen mit Down-Syndrom Fähigkeiten erlernen, die ihnen helfen, ihr Leben in vollen Zügen zu genießen. In einer toleranten und unterstützenden Umgebung können Menschen mit Down-Syndrom ihre Ziele erreichen und ihr volles Potenzial ausschöpfen.
